Seit Januar 2026 können Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung am Universitätsklinikum Frankfurt am Modellvorhaben „Genomsequenzierung“ nach § 64e SGB V teilnehmen.
Ziel des Modellvorhabens ist es, die Ganzgenomanalyse dauerhaft in die routinemäßige Versorgung an Universitätskliniken zu integrieren und damit die medizinische Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. Durch die umfassende Analyse ihres Erbguts erhalten Patientinnen und Patienten in der Spezialambulanz für Genomdiagnostik eine präzisere Diagnosestellung und eine fundierte Aufklärung über mögliche Krankheitsursachen.
Die Falldiskussionen erfolgen in interdisziplinären Konferenzen, in denen ein Expertenteam diagnostische und therapeutische Empfehlungen ausspricht.
In der Ambulanz für Genomdiagnostik erfolgt die administrative Eignungsprüfung für die Teilnahme am Modellvorhaben. Hier werden die Einwilligungserklärung sowie alle erforderlichen Unterlagen geprüft und die formale Aufnahme vorbereitet.
Ort: Haus 23, Anmeldung wird ergänzt.
Für die Teilnahme am Modellvorhaben „Genomsequenzierung“ nach § 64e SGB V gelten folgende Voraussetzungen:
Medizinische Indikation
Die Genomsequenzierung kommt für Patientinnen und Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen infrage, bei denen bisherige diagnostische Maßnahmen keine Klärung gebracht haben und ein klinischer Nutzen zu erwarten ist.
Eine Teilnahme ist sowohl für ambulante als auch für stationäre Patientinnen und Patienten möglich, sofern die medizinischen Voraussetzungen erfüllt sind.
Einwilligung der Patienten
Es ist eine freiwillige Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben sowie zur genetischen Diagnostik nach dem Gendiagnostikgesetz erforderlich.
Keine vorherige Teilnahme an einem Selektivvertrag
Personen, die in den vergangenen zwei Jahren an einem Selektivvertrag zur Exomsequenzierung teilgenommen haben, sind von der Teilnahme ausgeschlossen.
Die Teilnahme am Modellvorhaben erfolgt über die Ambulanz für Genomdiagnostik des Universitätsklinikums Frankfurt.
Bitte bringen Sie zu Ihrem Termin folgende Unterlagen mit:
Die formale Aufnahme in das Modellvorhaben erfolgt nach Prüfung aller Unterlagen, der medizinischen Indikation sowie Ihrer Einwilligungserklärung.
Terminvereinbarung:
E-Mail: Genom-MV@unimedizin-ffm.de
Telefon: 069-630187647
Zuweisungen sind aus allen Fachbereichen möglich. Bitte senden Sie:
an: Genom-MV@unimedizin-ffm.de
Nach Eingang der Unterlagen prüft das Team der Genomdiagnostik-Ambulanz die Eignung für das Modellvorhaben und vergibt einen Termin.
Die Fallvorstellung erfolgt anschließend in einer interdisziplinären Konferenz. Die diagnostische und therapeutische Empfehlung wird der zuweisenden Ärztin bzw. dem Arzt schriftlich mitgeteilt.
Aufklärung Modellvorhaben Genomsequenzierung Seltene Erkrankungen:
Einwilligung-MV-GenomSeq SE Stand 26.03.2026
Prof. Silke Kauferstein
Leitung Genomische Medizin im FRZSE
Telefon: 069-630187647
E-Mail: Genom-MV@unimedizin-ffm.de