Prof. Dr. Dr. Birgit Zirn hat zum 01. Oktober 2024 die Leitung der neu geschaffenen Humangenetik übernommen – als Teil der Dr. Senckenbergischen Institute für Pathologie und Humangenetik an der Universitätsmedizin Frankfurt. Das Fachgebiet Humangenetik wurde an der Universitätsmedizin Frankfurt reaktiviert, weil es für die individualisierte Patientenversorgung des 21. Jahrhunderts eine entscheidende Rolle spielt.
Mit Prof. Dr. Birgit Zirn und der neu gegründeten Humangenetik stärkt die Universitätsmedizin Frankfurt ihre Rolle als Vorreiterin der personalisierten Medizin. Die genetische Diagnosestellung dient als wichtige Entscheidungshilfe für die Prävention, Therapie und Prognose von genetischen Erkrankungen. Die Humangenetik ist deshalb ein essenzieller Pfeiler der modernen Medizin.
Prof. Dr. Jürgen Graf, Ärztlicher Direktor und Vorstandsvorsitzender der Universitätsmedizin Frankfurt, hebt hervor: „Die umfassende Erfahrung von Frau Professorin Dr. Zirn in der klinischen Genetik, insbesondere in der Tumorgenetik und Syndromologie, wird die Patientenversorgung an der Universitätsmedizin Frankfurt entscheidend stärken. Sie wird die integrative Versorgung unserer onkologischen und pädiatrischen Patientinnen und Patienten und Betroffenen von seltenen Erkrankungen auf eine neue Ebene bringen und dort wichtige Impulse setzen.“
Wichtige Kompetenzen im Fach Humangenetik zurück an die Universitätsmedizin Frankfurt geholt
Durch die Professur (W3) für Humangenetik wird die dringend benötigte Expertise in der Tumorgenetik und bei seltenen genetischen Erkrankungen an die Universitätsmedizin Frankfurt zurückgeführt. Prof. Dr. Stefan Zeuzem, Dekan der Universitätsmedizin Frankfurt, betont: „Mit Frau Professorin Dr. Zirn konnten wir eine international anerkannte Expertin für uns gewinnen, die nicht nur hohe wissenschaftliche Standards in die Humangenetik einbringt, sondern auch ein inspirierendes Lehrkonzept, das Studierende für das Fach begeistern kann. Wir sind überzeugt, dass Sie das Interesse für das zukunftsweisende Feld der Humangenetik fördern wird und den benötigten wissenschaftlichen Nachwuchs anzieht.“
Prof. Dr. Birgit Zirn kommt von ihrer vorherigen Position am Christchurch Hospital in Neuseeland nach Frankfurt. Als erfahrene klinische Genetikerin und engagierte Forscherin bringt Prof. Dr. Birgit Zirn eine breite wissenschaftliche und klinische Expertise in den Aufbau der Humangenetik ein. Sie ist Teil der Dr. Senckenbergischen Institute für Pathologie und Humangenetik (SPH, Direktor: Prof. Dr. Peter Wild). Beide Bereiche teilen sich ein gemeinsames Clinical Genomics Lab (CGL) für Hochdurchsatzanalysen. Prof. Dr. Birgit Zirn betont: „Die enge Zusammenarbeit zwischen Pathologie und Humangenetik wird entscheidend sein, um die personalisierte Medizin weiterzuentwickeln. Durch die gemeinsame Erforschung von somatischen Mutationen und Keimbahnveränderungen können Krankheiten besser verstanden und gezielter behandelt werden. Diese integrative Herangehensweise ermöglicht es, spezifische genetische und molekulare Merkmale von Patientinnen und Patienten zu berücksichtigen und somit präzise Diagnose- und Therapiemöglichkeiten zu schaffen.“
Zur Person: Internationale Karriere und führende Rolle in der Humangenetik
Prof. Dr. Birgit Zirn, geboren 1975 in Köln, studierte Medizin an den Universitäten Münster, Oxford, Nantes, Padua und Würzburg, und anschließend Biologie im Rahmen des MD-PhD-Programms sowie Musikwissenschaft an der Universität Würzburg. Nach ihrer Promotion in Humanmedizin an der Universität Münster und ihrer zweiten Promotion in Biologie in Würzburg habilitierte sie sich 2010 in Göttingen zu seltenen pädiatrischen Syndromen. Sie erhielt mehrere Forschungspreise und wurde durch die Christiane Nüsslein-Volhard Nobelpreis-Stiftung für Wissenschaftlerinnen mit Kindern gefördert. Die Anerkennung als Fachärztin für Humangenetik erhielt sie 2007. Prof. Dr. Birgit Zirn ist Autorin zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen, u.a. in Nature Genetics und im New England Journal of Medicine, und sie hat drei Bücher im Springer-Verlag veröffentlicht. Als Mitglied der Akademie Humangenetik hat sie die wöchentliche Weiterbildung „Die genetische halbe Stunde“ ins Leben gerufen, in der über einen Zeitraum von zwei Jahren klinische Themen der Humangenetik behandelt werden.
Zuletzt war Prof. Dr. Birgit Zirn als Leiterin der Humangenetik am genetikum Stuttgart tätig und hat anschließend drei Jahre als Consultant Clinical Scientist am Christchurch Hospital in Neuseeland gearbeitet. „Ich freue mich sehr, an der Universitätsmedizin Frankfurt das Gebiet der Humangenetik in Forschung, Lehre und Krankenversorgung zu vertreten und hier maßgeblich voranzubringen“, erklärt Prof. Dr. Zirn. „Ich sehe großes Potenzial, genetisches Wissen gezielt einzusetzen, um verstärkt individuell abgestimmte Therapien zu entwickeln.“
Genetische Sprechstunde und Diagnostik: Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Angehörige
Die Humangenetik bietet eine genetische Sprechstunde für Patientinnen und Patienten sowie Angehörige an, die von genetischen Erkrankungen betroffen sind oder in deren Familien genetische Erkrankungen bekannt sind. In der genetischen Sprechstunde erhalten Ratsuchende individuelle Informationen zur Erkrankung, Prognose und Therapie sowie zur Wahrscheinlichkeit der Vererbung. Häufige Themen sind erbliche Krebserkrankungen, kindliche Entwicklungsstörungen, neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen, seltene Stoffwechsel- und Bindegewebserkrankungen sowie Kinderwunsch und Infertilität. Ein wichtiger Schwerpunkt in der genetischen Sprechstunde ist auch die Diagnosestellung bei bisher unklaren syndromalen Erkrankungen, einer Gruppe seltener Erkrankungen, die häufig mit angeborenen Fehlbildungen und einer Intelligenzminderung einhergehen.
Modernste diagnostische Methoden für eine präzise genetische Analyse
Um eine fundierte Diagnostik anbieten zu können, setzt das Institut modernste Methoden der humangenetischen Hochdurchsatz-Sequenzierung ein. Die Anschaffung des neuesten Sequencers NovaSeq X plus (Illumina) erlaubt mittels sogenanntem Next Generation Sequencing (NGS) die Analyse des gesamten menschlichen Genoms. Je nach Fragestellung kommen zudem Gen-Panels zur Anwendung, die spezifische Gene analysieren, sowie die Array-CGH („hochauflösende Chromosomenanalyse“). Diese modernen Methoden ermöglichen die genetische Diagnosestellung bei einem großen Teil von Patientinnen und Patienten mit bislang unklaren seltenen onkologischen und syndromalen Erkrankungen.
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Prof. Dr. Dr. Birgit Zirn ist seit 01. Oktober 2024 Leiterin der Humangenetik.