Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen

Am 23. April 2025 veranstaltete der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e.V. (FUSE) gemeinsam mit Schirmherrin Tanja Raab-Rhein einen besonderen Themenabend. Auch Hessens Ministerpräsident Boris Rhein richtete ein Grußwort an die Anwesenden. Ziel der Veranstaltung war es, über seltene Erkrankungen aufzuklären, aktuelle medizinische Entwicklungen vorzustellen und konkrete Unterstützungsmöglichkeiten für Betroffene sichtbar zu machen. Am darauffolgenden Samstag, 26. April 2025, fand an der Universitätsmedizin Frankfurt eine weitere Veranstaltung zu dem Thema statt: ein Patientenforum für alle Interessierten.

Als selten gilt eine Erkrankung, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Da es jedoch rund 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen erheblich – in Deutschland sind es schätzungsweise rund vier Millionen Menschen. Aufgrund der Komplexität und Vielfalt der Erkrankungen gestaltet sich die Diagnose häufig schwierig und dauert im Durchschnitt mehrere Jahre.

Gerade deshalb brauchen die Betroffenen besondere Hilfe. Bundesweit einmalig ist in diesem Zusammenhang die Gründung des hessenweiten Fördervereins FUSE vor zwei Jahren, am 02. Mai 2023. Schirmherrin ist Tanja Raab-Rhein. Im feierlichen Rahmen der Deutschen Vermögensberatung begrüßte FUSE am Abend des 23. April 2025 zahlreiche Gäste aus Wissenschaft, Politik und Gesellschaft. Der Verein informierte über die Herausforderungen und die konkreten Schritte, mit denen FUSE die Situation für Betroffene verbessern möchte.

Starke Stimmen für mehr Sichtbarkeit und eine bessere Versorgung
Ministerpräsident Boris Rhein verwies in seinem Grußwort auf die Komplexität und damit einhergehend die Behandlung seltener Erkrankungen. „Menschen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen oft einen langen und schwierigen Weg, bis ihre Diagnose gesichert ist und eine geeignete Therapie beginnen kann. Der Hessischen Landesregierung ist es deshalb ein großes Anliegen, Betroffenen eine Perspektive auf Heilung zu bieten. Ein wichtiger Punkt im Koalitionsvertrag ist die gezielte Stärkung der Zentren für unerkannte und seltene Erkrankungen. Damit nimmt Hessen in Deutschland eine Vorreiterrolle ein. An unseren Universitätskliniken verfügen wir über hochmoderne und professionelle Zentren, die für Betroffene Anlaufstellen sind und eine Betreuung auf höchstem Niveau gewährleisten“, sagte Regierungschef Boris Rhein und ergänzte: „Der von den Universitätskliniken getragene Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen treibt die Weiterentwicklung von Lehre, Forschung und Versorgung maßgeblich voran und vernetzt alle relevanten Akteure. All diesen Akteuren gilt mein besonderer Dank. Ihre Arbeit ist von unschätzbarem Wert.“

Schirmherrin Tanja Raab-Rhein betonte: „Mit dem Verein FUSE möchten wir dazu beitragen, dass sich die Situation für Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert. Information, Austausch und Vernetzung sind dafür ein zentraler Schlüssel. Das Patientenforum am 26. April 2025 bietet genau dafür Gelegenheit. Es bringt Betroffene, Angehörige, Fachleute und Interessierte zusammen – für mehr Verständnis und mehr Sichtbarkeit.“

Prof. Dr. Jürgen Schäfer, stellvertretender Vorsitzender von FUSE, unterstrich die enormen Herausforderungen, mit denen Menschen mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind – machte aber auch Mut: Es gebe Chancen zur Verbesserung, aber dafür brauche es Unterstützung:
„Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen Unterstützung. Dieser Abend kann einen kleinen Beitrag dazu leisten. Dafür danke ich allen, die das ermöglicht haben – besonders der Deutschen Vermögensberatung, Familie Fritz sowie Familie Bender. Ein besonderer Dank gilt unserer Schirmherrin Tanja Raab-Rhein, die sich so umfangreich für Menschen mit unerkannten und seltenen Erkrankungen einsetzt.“

Ein besonderer Programmpunkt war der gemeinsame Vortrag von Prof. Dr. Silke Kauferstein und Dr. Ruth Biller zum Thema „Seltene Herzerkrankungen – Forschung fördern, Leben retten“. Sie schilderten eindringlich, wie genetisch bedingte Herzerkrankungen zum plötzlichen Herztod junger Menschen führen können – oftmals ohne vorherige Anzeichen. Der Vortrag machte deutlich, wie wichtig frühzeitige Diagnostik, interdisziplinäre Zusammenarbeit und gezielte Aufklärung sind. Dr. Biller teilte zudem ihre persönliche Geschichte und zeigte eindrucksvoll, wie individuelles Engagement zur Stärkung von Patientenstrukturen beitragen kann.

Einen spannenden Einblick in die Zukunft der Medizin gab Prof. Dr. Martin Hirsch vom Universitätsklinikum Gießen und Marburg. Er zeigte auf, welche Perspektiven sich durch den gezielten Einsatz Künstlicher Intelligenz für Menschen mit seltenen Erkrankungen eröffnen.

Betroffene im Mittelpunkt
Diese und viele weitere Themen wurden auch beim Patientenforum am 26. April 2025 aufgegriffen. Unter dem Motto „Unerkannte und seltene Erkrankungen im Fokus: Wege in die Zukunft“ luden FUSE Hessen e.V., das Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE) sowie das Marburger Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) zu einem öffentlichen Patientenforum ein.

Nach einem Grußwort der Schirmherrin Tanja Raab-Rhein erwartete die Teilnehmenden ein vielseitiges Programm: Von neuen Entwicklungen in Diagnostik und Therapie über die Chancen durch Künstliche Intelligenz bis hin zu psychosomatischen Aspekten bei seltenen Erkrankungen. Betroffene gaben zudem persönliche Einblicke in ihr Leben mit einer seltenen Erkrankung. „Wir freuen uns sehr, diese bedeutende Veranstaltung gemeinsam zu gestalten und die Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen in den Mittelpunkt zu rücken“, so Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner, Vorsitzender von FUSE.