Wer von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, hat oft einen langen Weg bis zur Diagnose und einem Therapieangebot hinter sich. Darunter leiden auch die Angehörigen. Deshalb wurde nun mit Beteiligung der Universitätsklinika Frankfurt und Gießen-Marburg ein Förderverein gegründet, der die Erforschung unerkannter und seltener Erkrankungen fördern und die Versorgung der Betroffenen verbessern will. Schirmherrin des Fördervereins ist die Gattin des Hessischen Ministerpräsidenten, Tanja Raab-Rhein.
Eine Erkrankung, die nur fünf von 10.000 Menschen betrifft, gilt als seltene Erkrankung. Bei 80 Prozent dieser Erkrankungen ist ein genetischer Faktor involviert. Angesichts der Tatsache, dass derzeit zwischen 6.000 und 8.000 seltene Erkrankungen bekannt sind, ist die Summe der Betroffenen insgesamt hoch. In Deutschland wird sie auf vier bis fünf Millionen Menschen geschätzt. „Selten sind Viele!“ heißt deshalb auch ein Motto des internationalen Tags der seltenen Erkrankungen, der jährlich am letzten Tag im Februar begangen wird.
Es ist leicht vorstellbar, wie lang der Weg zur richtigen Diagnose und Behandlung für Betroffene sein kann. Die wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnisse sind oft nicht ausreichend, um eine seltene Erkrankung zu erkennen. Und selbst wenn eine Diagnose gestellt wurde, sind Expertinnen und Experten für ein bestimmtes Krankheitsbild rar. „Es gab in den vergangenen Jahren viele nationale und internationale Entwicklungen in der Forschung und Vernetzungsförderung mit dem Ziel, den Leidensweg der Betroffenen abzukürzen“, sagt Prof. Dr. Jürgen Graf, Ärztlicher Direktor und Vorstandsvorsitzender des Universitätsklinikum Frankfurt. „Das Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE) am Universitätsklinikum Frankfurt mit seiner Beteiligung an verschiedenen Projekten – beispielsweise dem SE-Atlas, dem Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen – gehört dazu. Wir freuen uns sehr, dass wir mit dem neu gegründeten Förderverein eine weitere unterstützende Einrichtung für Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Haus anbieten können.“ Der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen e.V. (FUSE) ist beim FRZSE des Universitätsklinikum Frankfurt angegliedert.
FUSE: Investition in Forschung, Lehre und Krankenversorgung
Menschen mit einer seltenen Erkrankung sehen sich oft mit vielfältigen Einschränkungen im Alltag und daraus resultierenden erheblichen Belastungen konfrontiert. Im schlimmsten Fall ist nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung reduziert. Für Betroffene, ebenso wie für Familie, Partnerin und Freunde ist der Prozess, bis eine Diagnose vorliegt, emotional extrem fordernd und belastend – insbesondere dann, wenn angesichts fehlender Expertise das Gefühl entsteht, dass Betroffene und Angehörige mit der seltenen Erkrankung allein gelassen werden. Bei Tanja Raab-Rhein, Vorsitzende Richterin am Landgericht Frankfurt und Ehefrau des Hessischen Ministerpräsidenten Boris Rhein, hat der Fall eines nahen Verwandten dazu beigetragen, sich für die Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu engagieren. „Die Spurensuche bis zur richtigen Diagnose ist häufig langwierig und teuer“, sagt Tanja Raab-Rhein. „Hier kann der Förderverein helfen, Betroffene und deren Angehörige auf ihrem oft mühsamen Weg zu einer adäquaten medizinischen Versorgung zu unterstützen. Um dieses Ziel zu erreichen, möchte der Förderverein in Forschung und Vernetzung aller Akteure investieren sowie das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Öffentlichkeit stärken. Wir wollen Menschen, die unter diesen Erkrankungen leiden, Perspektiven für eine lebenswertere Zukunft geben.“
Kooperation der Zentren für seltene Erkrankungen in Frankfurt und Marburg
Die bereits bestehenden Zentren für seltene Erkrankungen an den Universitätsklinika Frankfurt und Marburg sind Träger des Fördervereins FUSE und haben ihn 2023 gemeinsam ins Leben gerufen. Die offizielle Vorstellung des Vereins und seiner Ziele fand heute im Beisein der Gründer und der Schirmherrin im Universitätsklinikum Frankfurt statt.
Das FRZSE gibt es seit 2011. Das ZusE in Marburg konnte kürzlich sein zehnjähriges Bestehen feiern. „Das FRZSE versteht sich als eine Art Lotse für Patientinnen mit fehlenden Diagnosen oder seltenen Erkrankungen und ebenso für Ärzte, die sich um Betroffene kümmern“, erklärt Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner, Leiter des Frankfurter Referenzzentrums für seltene Erkrankungen. „Die Mitarbeitenden des Zentrums versuchen, Patienten mit gesicherten Diagnosen und entsprechende Spezialistinnen zusammenzuführen und dienen auch als Anlaufstation für Medizinerinnen und Mediziner, die bei Patienten eine seltene Erkrankung in Betracht ziehen. Patientinnen mit ungeklärter Symptomatik werden in interdisziplinären Fallkonferenzen intensiv begutachtet.“ Unter dem Dach des FRZSE sind innerhalb des Universitätsklinikum Frankfurt mehr als 20 Expertenzentren vereint. Für seltene Erkrankungen ebenso elementar ist die überregionale, d.h. nationale und europäische Vernetzung. Nur so kann das vorhandene Wissen möglichst vieler Quellen genutzt werden. „Das Universitätsklinikum Frankfurt ist mit den anderen deutschen Zentren vernetzt und hat den Aufbau von internationalen Kooperationen – beispielsweise durch das hier koordinierte Europäische Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen (ERN-LUNG) – vorangebracht, um damit die Grundlage für eine schnellere Diagnostik und bessere Therapie zu legen“, so Prof. Dr. Wagner.
Zum engen Kooperationspartner hat sich das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) des Universitätsklinikums Gießen-Marburg unter Leitung von Prof. Dr. Jürgen Schäfer entwickelt. „Seit dem Start unseres Zentrums vor ziemlich genau zehn Jahren sehen wir, wie viele Fälle ratsuchender Patientinnen und Patienten täglich bei uns eintreffen“, beschreibt Prof. Dr. Schäfer die Situation am Universitätsklinikum Marburg. „Es ist dringend erforderlich, dass wir diesen Menschen, die häufig durch das Raster des Gesundheitssystems fallen, die Chance auf eine bessere Versorgung bieten. Vernetzung, Wissenstransfer und Forschung sind gute Grundlagen, mit denen wir Menschen mit seltenen Erkrankungen helfen können. Die Gründung des Fördervereins ist ein sinnvoller Schritt, um diesem Ziel wieder ein Stück näher zu kommen.“
Bildmaterial:
(1) Über den neu gegründeten Förderverein FUSE freuen sich Dr. Ruth Biller, erste Vorsitzende der ARVC-Selbsthilfe e.V., Schirmherrin Tanja Raab-Rhein und Prof. Dr. Jürgen Graf, Ärztlicher Direktor und Vorstandsvorsitzender am Universitätsklinikum Frankfurt
(2) Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner, Vorstandmitglied FUSE und Leiter des Frankfurter Referenzzentrums für seltene Erkrankungen (FRZSE), Prof. Dr. Silke Kauferstein, Vorstandmitglied FUSE und Leiterin des Zentrums für plötzlichen Herztod und familiäre Arrhythmiesyndrome am Universitätsklinikum Frankfurt sowie Dr. Ruth Biller, erste Vorsitzende der ARVC-Selbsthilfe e.V. (v. l.)
(3) Prof. Dr. Jürgen Schäfer (M.), Vorstandmitglied FUSE und Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg.
(4) Tanja Raab-Rhein bei ihrem Grußwort zur Gründung des neuen Fördervereins
Download unter: www.kgu.de/pressefotos
Der Abdruck der Fotos ist kostenfrei.
Für weitere Informationen:
www.fuse-hessen.de
Flyer FUSE
Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner
Leitung Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Telefon: +49 69 63 01 – 84 31 8
E-Mail: frzse@unimedizin-ffm.de
Internet: www.kgu.de
Prof. Dr. Jürgen Schäfer
Leitung Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE)
Universitätsklinikum Gießen-Marburg
Telefon: +49 64 21 – 58 6 43 57
E-Mail: zuse@uk-gm.de
Internet: www.ukgm.de
Herausgeber: Der Vorstand des Universitätsklinikum Frankfurt. Redaktion: Christoph Lunkenheimer, Pressesprecher, Stabsstelle Kommunikation, Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main, Telefon: +49 69 63 01 – 86 44 2, E-Mail: christoph.lunkenheimer@unimedizin-ffm.de
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