Dr. Senckenbergisches Institut für Pathologie & Humangenetik

Clinical Genomics Lab - CGL

Leistungsspektrum - nach diagnostischen Bereichen - Humangenetik

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Leistungsspektrum - Humangenetik - nach diagnostischen Bereichen

Zytogenetik und Molekularzytogenetik

  • Microarray (hochauflösenden Chromosomenanalyse)
  • Mikrodeletionssyndrome

Netzhauterkrankungen

Gefäß- und Bindegewebeerkrankungen

  • Ehlers- Danlos Syndrom (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB)
  • Marfan Syndrom (Basisdiagnostik) (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
  • Morbus Fabry I (GLA)
  • CADASIL (NOTCH3)
  • Kollagen Typ IV-assoziierte Erkrankungen und Phänotypen
    (COL4A1, COL4A2, JAM3, NOTCH3, TREX1)
  • Transthyretin-Amyloidose I (TTR)

Herzerkrankungen

  • Kardiomyopathie, hypertroph (ACTC1, ALPK3, CSRP3, DES, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, RIT1, ACTN2, RAF1, MYOZ2, SLC25A4, NNT, VCL, LDB3, CACNA1C, MYH6)
  • Kardiomyopathie, dilatativ (ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANO5, ASNA1, BAG3, CRYAB, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, EYA4, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GLB1, GYG1, HCN4, HFE, JPH2, JUP, LAMA2, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYBPHL, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, MYZAP, NKX2-5, PCCA, PCCB, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPCS, PRDM16, RPL3L, QRSL1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SGCG, SLC22A5, SPEG, TAZ, TBX5, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, NPPA, NEXN, ACTN2, RAF1, NNT, LAMA4, VCL, LDB3, ABCC9, MYH6, GET3)
  • Kardiomyopathie, restriktiv (ACTN2, DES, FHL1, FLNC, GLA, HFE, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR)
  • Barth-Syndrom (TAZ)
  • Danon-Disease (LAMP2)
  • Catecholaminerge polymophe VT (CPVT)/ Arrhythm. Rechtsventrikuläre Dysplasie (CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TMEM43, CTNNA3, TGFB3)
  • Transthyretin-Amyloidose I (TTR)

Neurogenetik

  • Ataxie
  • Spastische Paraparese
  • Dystonie/ Dyskinesie
  • Epilepsie

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie (TTR)

Pharmakogenetik

  • Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Metabolisierungsstatus vor 5-Fluorouracil (DYPD-Varianten, c. 1905+1G>A, c.1679T>G, c.2846A>T und c.1236G>A/HapB3

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

  • Noonan-Syndrom (PTPN11)
  • Neurofibromatose 1 (NF1)

Stoffwechselerkrankungen

  • Cystische Fibrose (CFTR)
  • Familiäre Hypercholesterinämie (LDLR, APOB, LDLRAP1, PCSK9)
  • Hämochromatose (HFE)
  • Morbus Fabry I (GLA)

Tumorerkrankungen

  • Mamma- und Ovarialkarzinom als Fast-Track-Analyse bei dringender Therapierelevanz
     
  • Mamma- und Ovarialkarzinom (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53)
     
  • Endometriumkarzinom (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN)
     
  • Endokrinologische Tumore (MEN1, MEN2, RET, DLST, FH, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD; TMEM127, VHL)
     
  • Kolorektales Karzinom (AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53)
     
  • Kolonkarzinom und Polyposis-Syndrome (HNPCC/ Lynch-Syndrom)
     
  • Polyposis-Syndrome
    • Adenomatöse Polyposis (FAP) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
    • Gemischte Polyposis (BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, MTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SEMA4A, SMAD4, STK11)
    • Cowden-Syndrom (AKT1, PIK3CA, PTEN, SHDB, SDHC, SDHD, SEC23B)
    • Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A, ENG)
    • Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
    • Polyposis coli (APC, BMPR1A, GREM1, MBD4, MCM8, MCM9, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SEMA4A, SMAD4, STK11, WWP1)
  • Gastrointestinale Tumore
    • Pankreaskarzinom (APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, VHL)
    • Magenkarzinom (ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEk2, CTNNA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK11, TP53)
  • Nephrologische und Urologische Tumore
    • Nierenkarzinom (BAP1, CDKN2B, CHEK2, DICER1, DIS3L2, FH, FLCN, GPC3, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1)
    • Prostatakarzinom (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53, BARD1, BRIP1, CDH1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11)
    • Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
  • Tumore des zentralen Nervensystems
     
  • Kindliche Tumore
    • Li-Fraumeni-Syndrom (TP53, CHEK2)
    • Hirntumore (APC, BRCA2, CDKN2A, ELP1, GPR161, PALB2, POT1, PTCH1, PTEN, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2)
    • Konstitutionelle MMR-Defizienz (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
    • Rhabdoide Tumore (SMARCA4, SMARCB1)
    • Wilms-Tumor (Nephroblastom) (BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, GPC4, PALB2, PIK3CA, REST, TP53, TRIM28, TRIM37, WT1)
    • Umfassende Diagnostik

Tumorerkrankungen, weiter

  • Leiomyomatose (FH)
  • Li-Fraumeni-Syndrom (TP53, CHEK2)
  • Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
  • Erbliche Tumorerkrankungen – umfassende Diagnostik

Genom- und Exom-/ Trioexomsequenzierung und individuelle Panels

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