Die Humangenetik

 

In unserer genetischen Sprechstunde nehmen wir uns Zeit für Ihre Fragen. Ziel ist eine individuelle genetische Beratung und Diagnostik, die medizinisch sinnvoll und verständlich aufbereitet ist – ob zur Abklärung seltener Erkrankungen, bei familiärer Vorbelastung oder im Rahmen der Familienplanung.

Wenn Sie selbst oder Familienangehörige von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind, sind Sie in unserer genetischen Sprechstunde richtig. Sie erhalten individuelle Informationen zur Erkrankung, zur Prognose, zu einer möglichen Therapie und zur Wahrscheinlichkeit diese Erkrankung zu vererben.

Genetische Fragestellungen treten in allen Bereichen der Medizin auf. Häufige Gründe, eine genetische Sprechstunde aufzusuchen, sind:

• Krebserkrankungen: z.B. Brust- oder Darmkrebs bei Ihnen und/oder mehreren Familienmitgliedern
• Kindliche Entwicklungsstörungen: z.B. unklare Entwicklungsverzögerungen, kombinierte Auffälligkeiten mit Fehlbildungen und Intelligenzminderung, diese können auf ein Syndrom hinweisen
• Neurologische Erkrankungen: z.B. Neuropathien, Ataxien, Dystonien
• Muskel-Erkrankungen: z.B. Muskeldystrophie Duchenne und Becker, Myotone Dystrophie
• Stoffwechsel-Erkrankungen: z.B. erblicher Diabetes mellitus (MODY), seltene Stoffwechselerkrankungen, die u.a. im Neugeborenen-Stoffwechselscreening erfasst werden
• Weitere seltene Erkrankungen: z.B. Hörstörungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen, erbliche Herzrhythmusstörungen, seltene Hauterkrankungen
• Unerfüllter Kinderwunsch: Infertilität, wiederholte Fehl- und/oder Totgeburten
• Auffällige Befunde in der Schwangerschaft: auffälliger Ultraschall, auffälliges Erst-Trimester-Screening, auffälliger NIPT
• Verdacht auf Anlageträgerschaft für eine genetisch bedingte Erkrankung: z.B. Cystische Fibrose, Stoffwechsel-Erkrankungen
• Prädiktive Diagnostik: genetische Untersuchung auf eine in der Familie bekannte Erkrankung, die erst später im Leben beginnt, z.B. Chorea Huntington.