Spinale Fehlbildungen

Bei angeborenen Veränderungen der Wirbelsäule gibt es eine Vielzahl an verschiedenen Fehlbildungen. Von großen Fehlbildungen mit freiliegendem Nervengewebe bis hin zu diskreten Veränderungen von Haltestrukturen des Rückenmarks ist alles denkbar.  

Es hängt primär vom Zeitpunkt der Entwicklung der Fehlbildung davon ab, welche Art der Fehlbildung sich bei einem betroffenen Kind zeigt. Die Entwicklung des Rückenmarks erfolgt zwischen der 2. und 6. Schwangerschaftswoche und kann in drei Phasen eingeteilt werden: Gastrulation, primäre Neurulation und sekundäre Neurulation.

Die embryologische Einteilung lautet wie folgt:

1. Beeinträchtigung zum Zeitpunkt der Gastrulation

• split cord“ Malformationen Typ 1 und 2 (auch als Diastematomyelie bezeichnet)

2. Beeinträchtigung der primären Neurulation

• alle offenen Defekte, z.B. eine Myelomeningozele
• die „limited dorsal myeloschisis”
• der Dermalsinus 
• das dorsale spinale Lipom

3. Beeinträchtigung der sekundären Neurulation

• ein verdicktes Filum terminale
• das terminale spinale Lipom
• die kaudale Agenesie,
• das „retained medullary cord"
• die terminale Myelocystozele

4. Beeinträchtigung der primären und der sekundären Neurulation

• das transitionale Lipom
• das chaotische Lipom

Bei einer Split Cord Malformationen handelt es sich um zwei unterschiedliche insgesamt sehr seltene Veränderungen. Beiden gemein ist die lokale Aufteilung des Rückenmarks in zwei funktionsfähige Anteile. Die Typ I Split Cord Malformation entsteht in einer späteren Phase der Neurulation und ist häufiger im Bereich der Brust- und/oder Lendenwirbelsäule lokalisiert. Beide Rückenmarksanteile sind individuell von der harten Hirnhaut (Dura mater) umgeben und durch einen knöchernen Sporn getrennt. Die Typ II Split Cord Malformation entsteht in einer früheren Phase der Neurulation und kann im gesamten Bereich der Wirbelsäule auftreten. Beide Rückenmarkshälften werden von einer gemeinsamen Schicht der harten Hirnhaut umgeben. Getrennt werden diese durch fibröses Bindegewebe.

Durch die zwischen den Rückenmarkshälften liegenden Strukturen kommt es bei beiden Fehlbildungen zur einer Anhaftung auf Höhe des Defekts. Zur Lösung der Rückenmarksanteile und somit zur Verhinderung einer neurologischen Verschlechterung muss bei beiden Veränderungen der Anteil zwischen den Rückenmarksanteilen entfernt und die harte Hirnhaut rekonstruiert werden.

Eine alternative Behandlungsoption zur mikrochirurgischen Operation gibt es nicht.

Bei einer Myelomeningozele kommt es durch eine Störung bei der Neurulation dazu, dass das Nervengewebe mit seinen Schutzhüllen nicht von Knochen, Muskulatur und Hautgewebe bedeckt wird. Die Veränderung ist meist über das Niveau der umliegenden Haut vorgewölbt. Dadurch das nur eine dünne Gewebsschicht die Nervenstrukturen von der Umwelt trennt, besteht hier ein hohes Risiko von Nervenwasseraustritt und einer möglichen Infektion. Ziel der Behandlung muss hier eine Versorgung der Fehlbildung innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt sein.

Bei der erforderlichen Operation versucht man die Entwicklungsschritte, die während der Entstehung ihres Kindes unterblieben sind, nachzuahmen. Das Rückenmark, welches als flache Platte zur Darstellung kommt wird eingerollt (neuruliert) und in den eigentlichen Wirbelsäulenkanal verlagert. Die harten Hirnhautanteile werden aufgesucht und oberhalb der Nervenanteile wasserdicht verschlossen. Zum Schluss erfolgt der Verschluss der Haut.

Bei einem Dermalsinus handelt es sich um eine potentiell „offene“ Fehlbildung. Es besteht ein mit Hautzellen ausgekleideter Gang, der zwischen der Hautoberfläche und den Nervenstrukturen verläuft. An der Hautoberfläche zeigt sich ein Grübchen aus dem sich Gehirnwasser entleeren kann. In der Tiefe zieht der Gang durch die harte Hirnhaut hindurch und endet meist am unteren Ende des Rückenmarks (Conus medullaris). In Verlauf des Dermalsinus können sich auch assoziierte Veränderungen (Dermoide) befinden, welche im Rahmen einer Operation ebenfalls entfernt werden sollten.

Da durch die vorhandene Verbindung zwischen der Außenwelt und dem Nervenwassersystem ein hohes Risiko für eine Infektion besteht, ist eine operative Behandlung des Dermalsinus unumgänglich. Zusätzlich ist das Rückenmark durch den Dermalsinus an der Wirbelsäule fixiert. Bei ausbleibender operativer Versorgung kann es durch das Längenwachstum des Kindes zu einem Zugschaden am Rückenmark kommen (Tethered Cord).

Das Filum terminale ist ein dünnes Bändchen welches das untere Ende des Rückenmarks mit dem Ende des Wirbelkanals verbindet. Kommt es hier in der Entwicklung zu einer Fehlbildung, so zeigt sich das Filum terminale verdickt und somit weniger dehnbar. Durch das natürliche Wachstum des Kindes kommt es so zu einer Zugbelastung des Rückenmarks (Tethered cord). Dies kann zu Blasen-/Mastdarmfunktionsstörungen, Schmerzen und Fehlstellungen der Füße sowie Lähmungen kommen. Kinder bei denen ein verdicktes Filum terminale diagnostiziert wurde sollten engmaschig kontrolliert werden (inkl. Blasenfunktionsmessungen).

Sollten sich neurologische Ausfälle im Verlauf zeigen, oder sollte bereits eine Wassereinlagerung im Rückenmark (Syringomyelie) nachweisbar sein, so muss zeitnah eine operative Durchtrennung des Filum terminales erfolgen. Bei asymptomatischen Kindern empfehlen wir eine Operation um das erste Lebensjahr herum. Bei der Operation wird mikrochirurgisch über einen kleinen Schnitt im unteren Bereich der Wirbelsäule das Filum terminale durchtrennt. Durch diesen Schritt ist das Rückenmark nicht mehr fixiert, neurologische Ausfälle können sich nicht mehr entwickeln.

Bei spinalen Lipomen (dorsal, transitionell, terminal, chaotisch) handelt es sich um Fettgeschwülste die je nach Entstehungszeitpunkt an verschiedener Stelle im Wirbelkanal liegen können. Siehe Abildungen unten.

Spinale Lipome liegen entweder dem Rückenmark auf oder befinden sich unmittelbar unterhalb des Rückenmarkendes. Meist besteht zusätzlich zwischen dem Lipom und dem Wirbelkanal eine feste Verbindung die somit das Rückenmark fixiert (Tethered Cord). Fehlbildungen der Rückenmarkshäute (Dura mater) im Bereich der Anhaftungsfläche sind ebenfalls häufig. Durch die Fixierung des Rückenmarks kann es durch die dadurch entstehende Zugbelastung zu neurologischen Symptomen kommen. Meist geschieht dies in den klassischen Wachstumsphasen der Kinder. Grund hierfür ist das Missverhältnis aus dem Größenwachstum der knöchernen Wirbelsäule und der Dehnbarkeit der Nervenstrukturen. Dies kann zu Blasen-/Mastdarmfunktionsstörungen, Lähmungen, Missempfindungen, Schmerzen und Fehlstellungen der Füße kommen. Die Behandlung von spinalen Lipomen umfasst somit zum einen die Lösung der Anhaftung am Wirbelkanal, die größtmögliche Entfernung des Lipoms und die Wiederherstellung der normalen Wirbelsäulenanatomie.