Ein auffälliger Befund wird zunächst durch eine Kontrolluntersuchung aus Trockenblut überprüft. Die Ärztinnen des Screening-Zentrums informieren die Eltern telefonisch.
Ein positiver Befund erfordert die Vorstellung des Neugeborenen in einer Spezialisierten Pädiatrischen Einrichtung (SPE), in der Spezialisten rund um die Uhr erreichbar sind und die notwendigen therapeutischen Methoden zur Verfügung stehen.
Die Diagnostik wird durch das SZH im direkten Kontakt mit den Eltern und den SPE koordiniert.
Eine bundesweite Suche nach Behandlungszentren für alle seltene Krankheiten kann erfolgen über ORPHANET
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