Diagnostisches Angebot

Diagnostisches Angebot

Der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) legt fest, welche Krankheiten im Neugeborenenscreening bundesweit untersucht werden sollen (Standardscreening).
Der Beirat des Hessischen Kindervorsorgezentrums legt gemäß § 3 Abs. 6 des Hessischen Kindergesundheitsschutzgesetzes im Einvernehmen mit dem Hessischen Kindervorsorgezentrum fest, welche Krankheiten in Hessen zusätzlich zum Standardscreening untersucht werden sollen.  
Die Eltern können sich nach Aufklärung für das Standardprogramm  oder das Erweiterte Hessische Programm (d.h. Standardprogramm und Zusatzkrankheiten) entscheiden.   

Das Mukoviszidosescreening muss, wenn gewünscht, zu beiden Programmen zusätzlich angefordert werden. 
Die Anforderung an das Screening-Zentrum erfolgt, indem der Einsender der Probe die entsprechenden Felder auf der Testkarte ankreuzt. 

Untersuchungsdauer und Befundübermittlung: 
Alle Laboranalysen werden am Eingangstag der Probe (Mo - Sa, Eingang bis 10:00 Uhr) abgeschlossen. Die Befunderstellung erfolgt unmittelbar nach Abschluss aller Analysen (8-14 Stunden nach Probeneingang). Unauffällige Befunde werden sofort versendet, wenn eine automatisierte Faxverbindung für den Einsender eingerichtet ist. Ist dies nicht der Fall, erfolgt die Zusendung postalisch am nächsten Werktag.  
Im Falle auffälliger oder positiver Befunde erfolgt die telefonische Mitteilung sofort oder nach interner Kontrolluntersuchung, in der Regel 24-48 Stunden nach Probeneingang. 

Ausnahme Mukoviszidosescreening: Im 3-stufigen Mukoviszidosescreening (keine akute Krankheitsmanifestation) werden die Untersuchungen der Stufe 2 und 3 (PAP und CFTR-Genetik) wöchentlich durchgeführt. Bei Proben, die in der ersten Stufe (IRT) als auffällig klassifiziert werden, wird ein vorläufiger Befund erstellt mit dem Hinweis “Cf-Screening folgt”.   

Prinzipiell können vorläufige Befunde auch versendet werden, wenn die Ergebnisse einzelner Analysen noch ausstehen. Allerdings ist darauf hinzuweisen, dass bei Neugeborenen mit Krankheitssymptomen durch die Abfrage oder das Warten auf das Ergebnis des Neugeborenenscreenings gezielte Diagnostik nicht verzögert werden darf.   

Standard-Programm
Im Standardprogramm werden die vom GBA empfohlenen Störungen des Stoffwechsels, der endokrinen Funktionen und Immundefekte untersucht.

Erweitertes Hessisches Programm
Zusätzlich zum Standardprogramm bieten wir ohne Mehrkosten die Suche nach weiteren Stoffwechselstörungen an, bei denen eine frühe Diagnosestellung möglicherweise die gesundheitliche Prognose verbessert.

Mukoviszidosescreening

Da es sich um ein 3-stufiges Screening handelt, das eine molekulargenetische Untersuchung einschließen kann, darf das Mukoviszidosescreening (CF-Screening) nach Kinder-Richtlinien nicht durch eine Hebamme angefordert werden, wenn keine ärztliche Aufklärung erfolgte.

Das CF-Screening kann bis zu einem Alter von 28 Tagen ohne erneute Blutentnahme aus der im Screeninglabor vorhandenen Probe durch einen Arzt nachgefordert werden (Stellungnahme der Gendiagnostikkommission).

Detaillierte Informationen finden Sie unter der Rubrik "Handbuch zur Probennahme". Im Leistungsverzeichnis, das Sie auf Anforderung erhalten, finden Sie zusätzliche Details zu den verwendeten Labormethoden.