Zusätzlich zum Standardprogramm

ß-Keto-Thiolase Mangel
Störung im Abbau der Aminosäure Isoleuzin. Stoffwechselkrisen, Koma, Ketoazidose.
Behandlung durch Vermeidung von Hungerphasen, Medikamente und kohlenhydratreiche Diät.
 Unter Behandlung normale Entwicklung möglich

Citrullinämie (Argininosuccinat-Synthase-Mangel)
Erbrechen, Koma durch hohe Ammoniakkonzentrationen. Verzögerung von Wachstum und geistiger Entwicklung, Krampfanfälle, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten.
Häufigkeit ca. 1:60.000

Argininosuccinat-Lyase Mangel (ASL)
Erbrechen, Krämpfe, frühzeitig Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten
Häufigkeit ca. 1:60.000

Argininämie
Verhaltens-, Bewegungs- und Sprachstörungen (Stoffwechselkrisen, Koma selten)
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten.
Häufigkeit ca 1:300.000

Homocystinurie, klassische
Störung im Methionin-Homocysteinabbau; Hirnreifungsstörung, Augen- und Skelettveränderungen, später Thromboembolien.
Behandlung mit Diät und Medikamenten. Wird nicht zuverlässig im Screening erkannt.
Häufigkeit: 1:150.000

HMG-CoA-Lyasemangel
Störung im Abbau der Aminosäure Leuzin und der Bildung von Ketonkörpern; Unterzuckerung, Erbrechen, Koma, Lebervergrößerung.
Behandlung durch Spezialdiät und Vermeidung von Hungerphasen.

Malonazidurie
Störung im Abbau einer organischen Säure; Hirnreifungsverzögerung, Krämpfe, Herzmuskelstörung, Erbrechen, Unterzuckerung.
Behandlung durch fettreduzierte, kohlenhydratreiche Diät und Medikamente.
Häufigkeit: sehr selten.

Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt
Störung im Stoffwechsel organischer Säuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Vitaminen.
Häufigkeit ca. 1:90.000

Methylmalonazidurie (MMA) und Vitamin-B12-Stoffwechseldefekte
Störung im Stoffwechsel der organischen Säuren. Stoffwechselkrisen, Koma, tödlicher Verlauf möglich.
Behandlung mit Spezialdiät und Medikamenten/Vitamin B12
Häufigkeit ca. 1:90.000

Propionazidurie (PA)
Störung im Stoffwechsel organischer Säuren; Koma, tödlicher Verlauf möglich, geistige Behinderung
Behandlung durch Spezialdiät und Medikamente
Häufigkeit 1:120.000