Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

In der Stoffwechselsprechstunde der KKJM werden Kinder und Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten betreut. Stoffwechselkrankheiten sind als einzelne selten, aber es gibt sehr viele verschiedene. Sie sind in aller Regel durch Veränderungen des Erbguts bedingt, die von den Eltern weitergegeben werden. Seltener treten Veränderungen im Erbgut der Patientinnen selbst auf. Verschiedenste Wege des Auf- und Abbaus von Substanzen in unserem Körper können betroffen sein.

Störungen des sog. Intermediärstoffwechsels führen, wenn in schwerer Ausprägung vorhanden, oft akut bereits im Neugeborenenalter zu lebensbedrohlichen Symptomen, können aber auch erst später (akute) Krankheitszeichen hervorrufen.

Die Symptome sind oft unspezifisch und sind mit denen anderer Krankheiten, wie z. B. von Infektions- und Herzkrankheiten, zu verwechseln. Eine zunehmende Entwicklungsverzögerung, aber auch Störungen der Blutbildung, chronische Durchfälle oder ein schlechtes Gedeihen können auf einen angeborenen Stoffwechseldefekt hinweisen.

Viele dieser Störungen sind heute behandelbar. Durch einen frühen Behandlungsbeginn können in vielen Fällen nicht umkehrbare Folgen verhindert oder gemildert werden. Daher ist es wichtig, die spezifische Diagnose schnell zu stellen.

Spezielle diagnostische Verfahren werden daher in unserem Stoffwechsellabor angeboten. Wenn nötig, werden weitergehende Untersuchungen in anderen Speziallaboren veranlasst.

In der Stoffwechselambulanz betreuen wir unsere Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team bestehend aus Diätberatung und ärztlicher Versorgung, die gemeinsam die Behandlung steuern. Bei vielen Krankheiten wird eine medizinische Ernährungstherapie und/oder eine medikamentöse Therapie durchgeführt.
Bei Bedarf stehen in unserer Klinik Spezialistinnen und Spezialisten aus der Neuropsychologie und anderen Fachbereichen (z. B. Kardiologie) für evtl. notwendige zusätzliche Diagnostik zur Verfügung.
Sollte eine stationäre Behandlung notwendig werden, erfolgt die Behandlung der Patientinnen und Patienten vorwiegend auf unserer interdisziplinären Station 32-5.

Den Anforderungsschein unseres Stoffwechsellabors finden Sie hier.