Chromosomenanalyse

Sollte bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit oder für eine Chromosomenstörung vorliegen, so gibt es die Möglichkeit einer frühzeitigen Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.

Indikationen zur Chromosomenanalyse

Aus medizinischer Sicht angezeigt ist diese Untersuchung bei bekannten verschiedensten Erbkrankheiten in der Familie, dem Alter der Schwangeren, Verdacht auf schwere Krankheiten oder frühe Störungen in der Entwicklung des Fötus.

Mütterliches Alter > 35
Erbliche Chromosomenstörungen bei Geschwisterkindern
Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
Familiäre Häufung erblich bedingter Erkrankungen
Auffällige Ergebnisse der Screeninguntersuchungen (z.B. Triple-est)
Bestimmte Stoffwechselerkrankungen
Mütterliche bzw. väterliche Ängste

I. Chorionzottenbiopsie oder fetale Plazenta-Zottenentnahme

Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung, bei der, anders als bei der Fruchtwasseruntersuchung, nicht mit einer Nadel durch die Bauchdecke sondern mit einem Katheter durch den Muttermund in die Gebärmutter eingegangen wird. Dabei wird im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung kein Fruchtwasser, sondern Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen.

Sollte eine Abklärung hinsichtlich der Frage, ob das heranwachsende Kind hinsichtlich seiner Erbanlagen gesund ist oder nicht, vor der 12. Schwangerschftswoche erwünscht oder notwendig sein, so kann die Durchführung einer Chorionbiopsie oder fetalen Plazenta-Zottenentnahme hierüber Aufschluss erbringen.

Indikationen zur Chorionzottenbiopsie

Mütterliches Alter > 35
Erbliche Chromosomenstörungen bei Geschwisterkindern
Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
Familiäre Häufung erblich bedingter Erkrankungen
Auffällige Ergebnisse der Screeninguntersuchungen (z.B. Triple-Test)
Bestimmte Stoffwechselerkrankungen
Mütterliche bzw. väterliche Ängste

Eine Chorionzottenbiopsie kann schon ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und ist damit die Methode, die am frühesten eingesetzt werden kann.

Durchführung

Unter Ultraschallsicht wird ein Katheter über die Scheide und den Gebärmutterhalskanal (Cervix) eingeführt und unter Aussparung jeglichen Kontaktes zur Fruchthöhle eine kleine Gewebsprobe aus dem sog. Chorion (=Plazenta) angesaugt. Sofort nach der Probeentnahme wird kontrolliert, ob sich für die Auswertung geeignetes Material gewinnen ließ (Zellen im Teilungsstadium). Dieses Material wird dann zur weiteren Auswertung abgegeben, um nach ca. 2-3 Tagen das Ergebnis über die Chromosomen des Kindes zu haben. Das Risiko in Bezug auf Erhalt der Schwangerschaft ist gegenüber der Fruchtwasseruntersuchnung in entsprechenden Studien etwas erhöht, eigene Daten begründen jedoch keinen Anhalt für ein erhöhtes Abortrisiko bei sogenannter "cervikaler" Chorionzottenbiopsie.

Komplikationen

Jeder Eingriff ist mit einem gewissen Komplikationsrisiko verbunden, im Falle der Chorionzottenbiopsie beträgt dies in entsprechenden Studien etwa 1,5 bis 2%. Diese möglichen Komplikationen sind Wehentätigkeit, Gebärmutterblutungen, oder eine fieberhafte Infektion. Da im frühen Stadium der Schwangerschaft häufig spontane Fehlgeburten auftreten, ist es schwierig, Aussagen über das Fehlgeburtsrisiko einer Chorionzottenbiopsie zu machen. Allgemein wird es jedoch höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung (0,5%) mit 1% eingeschätzt

Rhesus-Prophylaxe

Bei Rhesus-negativen Schwangeren mit einem Rhesus-positives Kind kann bei allen Eingriffen wie Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie oder Chordozentese (Nabelschnurpuntion) eine Antikörperproduktion der Mutter ausgelöst werden. Bei einer folgenden Schwangerschaft mit einem Rhesus-positiven Kind können diese Antikörper der Mutter die roten Blutkörperchen des Kindes zerstören. Da die Blutgruppe des Kindes zum Zeitpunkt des Eingriffs jedoch nicht bekannt ist, wird zur Vermeidung der Antikörperproduktion der Mutter bei allen Rhesus-negativen Schwangeren nach der Untersuchung eine sogenannte Anti-D-Prophylaxe durchgeführt.

Nach dem Eingriff

Da Komplikationen der Chorionzottenbiopsie innerhalb der ersten 1-2 Tage danach auftreten, sollten Sie sich in diesem Zeitraum körperlich schonen, insbesondere sollten Sie auf das Tragen von schweren Dingen unbedingt verzichten. Eine Bettruhe ist nicht notwendig. Falls Sie Blutungen oder verstärkten Unterbauchschmerz nach dem Eingriff verspüren, sollten Sie sich umgehend an Ihren Frauenarzt oder das nächste Krankenhaus wenden.

Ergebnis

Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung erhalten Sie das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie bereits nach 2-3 Tagen und Ihnen auf Wunsch persönlich am Telefon mitgeteilt. Ihr Frauenarzt erhält das Ergebnis mit der Post. Bei einer eventuellen Auffälligkeit werden Sie umgehend telefonisch von uns informiert.

II. Amnoicentese / Fruchtwasseruntersuchung

Einige angeborene Krankheiten, die durch eine Störung in den Erbanlagen, sogenannte Chromosomenanomalien, bedingt sind und die unter Umständen mit geistiger Behinderung einhergehen können, lassen sich schon in den ersten Monaten der Schwangerschaft durch eine Untersuchung der im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen feststellen. Auch einige schwere Störungen des Stoffwechsels oder der Entwicklung des Zentralnervensystems sind durch die chemische Untersuchung des Fruchtwassers (z.B. Alpha-Fetoprotein-Bestimmung) zum Ausschluss einer Spaltenbildung im Rücken-/Bauchbereich) frühzeitig erkennbar. Es muss aber betont werden, dass keineswegs alle angeborenen krankhaften Veränderungen vor der Geburt erfassbar sind.

In der späteren Schwangerschaft lässt eine Fruchtwasseruntersuchung oft Rückschlüsse auf den Zustand des Kindes zu, z.B. bei Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem oder zur Feststellung der Lungenreife bei drohender Frühgeburt.

Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung

Mütterliches Alter > 35 Jahre
Erbliche Chromosomenstörungen bei Geschwisterkindern
Erbliche Chromosomenstörungen der Eltern
Fehlbildungen der Wirbelsäule oder Gehirns bei Geschwisterkindern (Spina bifida oder Anenzephalus)
Familiäre Häufung erblich bedingter Erkrankungen
Auffällige Ergebnisse der Screeninguntersuchungen (z.B. Triple-Test)
Mütterliche bzw. väterliche Ängste

Zeitpunkt der Untersuchung

Die Untersuchung zur Feststellung genetisch bedingter Defekte sollte frühestmöglich (ab der 12. Schwangerschaftswoche) erfolgen. Soweit Sie nicht schon aufgrund der Vorgespräche über die Begründung des Eingriffes unterrichtet sind, werden wir Sie im Aufklärungsgespräch näher informieren.

Die Untersuchung ist bei günstigen anatomischen Voraussetzungen ab der 13. SSW möglich, der optimale Zeitpunkt ist zwischen der 14. - 17. SSW. Gibt es Gründe zur früheren genetischen Untersuchung, so ist hierfür aufgrund des niedrigeren Komplikationsrisikos die Chorionzottenbiopsie zu empfehlen.

Einzelheiten der Fruchtwasseruntersuchung

Zunächst erfolgen ein ausführliches Aufklärungsgespräch mit der untersuchenden Ärztin oder dem untersuchenden Arzt und ein detaillierter Ultraschall, um kindliche Fehlbildungen auszuschließen. Durch eine Ultraschalluntersuchung wird die günstigste Einstichstelle ausgewählt. Nach gründlicher Desinfektion der Bauchdecke wird dann dort unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecken in die Fruchtwasserhöhle eingeführt und mit einer Spritze eine kleine Menge Fruchtwasser abgesaugt. Der Eingriff selbst ist nur selten schmerzhaft und lässt sich am ehesten mit den Empfindungen bei einer Blutentnahme oder sonstigen Injektionen vergleichen. Er kann deshalb ohne örtliche Betäubung durchgeführt werden. Die Dauer des Eingriffs selbst, d.h. Einführen der Nadel und die Entnahme des Fruchtwassers beträgt meist nur 30 Sekunden. Unmittelbare Gefahren für das Kind, z.B. Verletzungen durch die Nadel, sind wegen der ständigen Ultraschallsichtkontrolle extrem selten.

Eine Fruchtwassergewinnung gelingt in der Regel beim ersten Einstich. In einzelnen Fällen muss der Eingriff wiederholt werden, wenn die Zellen im Labor keine ausreichende Wachstums- und Teilungsfreudigkeit zeigen.

Wir bieten Ihnen eine Ultraschallkontrolle ca. 1 Stunde nach dem Eingriff an, damit Sie sich von der Unversehrtheit Ihres Kindes vergewissern können.

Der Eingriff selbst ist nur selten schmerzhaft und lässt sich am ehesten mit den Empfindungen bei einer Blutentnahme oder sonstigen Injektionen vergleichen. Er kann deshalb ohne örtlicher Betäubung durchgeführt werden.

Komplikationen einer Fruchtwasseruntersuchung

Risikofreiheit kann kein Arzt für seine Maßnahmen garantieren. Jeder Eingriff ist mit einem gewissen Komplikationsrisiko verbunden, im Falle der Fruchtwasseruntersuchung beträgt dies etwa 0,5-1%.

Komplikationen sind demgegenüber selten: Gefahren für die Mutter, wie sie bei ärztlichen Eingriffen auftreten können, z.B. Infektionen, Blutungen oder die Verletzung von Nachbarorganen, werden nur in Ausnahmefällen angetroffen. Die möglichen Komplikationen sind Wehentätigkeit, Gebärmutterblutungen, Fruchtwasserabgang oder eine fieberhafte Infektion. Nur in etwa 0,5% der Fälle wird durch den Eingriff selbst eine Fehlgeburt ausgelöst.

Unmittelbare Gefahren für das Kind, z.B. Verletzungen durch die Nadel, sind wegen der Ultraschallsichtkontrolle extrem selten.

Rhesus-Prophylaxe

Nach dem Eingriff

Komplikationen der Fruchtwasseruntersuchung können prinzipiell bis 1 Woche danach auftreten. Sie sollten sich in diesem Zeitraum körperlich schonen, insbesondere sollten Sie auf das Tragen von schweren Dingen unbedingt verzichten. Eine Bettruhe ist nicht notwendig. Falls Sie Fruchtwasserabgang, Blutungen oder verstärkte Schmerzen nach dem Eingriff verspüren, sollten Sie sich umgehend an Ihren Frauenarzt oder das nächste Krankenhaus wenden.

Ergebnis

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung dauert je nach Labor etwa 1 bis 3 Wochen. Auf Wunsch kann auch ein vorläufiger Schnelltest angefordert werden, bei dem das Ergebnis nach etwa Tagen vorlieg tund Sie auf Wunsch telefonisch informiert werden. Ihr Frauenarzt erhält das Ergebnis mit der Post. Bei einer eventuellen Auffälligkeit werden Sie umgehend telefonisch von uns informiert.