Seltene Tumoren

Seltene Tumoren des Abdomens umfassen eine Vielzahl unterschiedlicher Neubildungen. Viele dieser Tumoren entstehen aus speziellen Zelltypen der Bauchorgane oder des Bindegewebes. Sie sind aufgrund ihrer geringen Häufigkeit anspruchsvoll in der Diagnostik und Therapie.

Seltene Tumoren betreffen weniger als 6 von 100.000 Menschen pro Jahr. Obwohl jede einzelne Tumorentität für sich selten ist, machen seltene Tumoren zusammen etwa ein Fünftel aller Krebserkrankungen aus.  Viele dieser Erkrankungen entwickeln sich schleichend und verursachen lange Zeit keine oder nur unspezifische Beschwerden. Aus diesem Grund werden sie häufig erst spät oder zufällig diagnostiziert. Mögliche Beschwerden sind:

• unklare Bauchschmerzen
• tastbare Raumforderungen (Knoten/Schwellungen)
• Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit
• hormonelle Symptome bei Neuroendokrinen Tumoren, z. B. Flush (Hautrötung), Durchfall
• chronische Bauchbeschwerden oder zunehmender Bauchumfang bei LAMN mit Muzin-Ansammlungen (Schleimansammlungen)

Low-Grade Appendiceal Mucinous Neoplasms (LAMN) sind seltene, schleimproduzierende Tumoren des Wurmfortsatzes (Appendix). Sie können Schleimansammlungen (Muzin) im Apendix verursachen und bei Durchbruch oder Perforation zum sogenannten Pseudomyxoma peritonei führen, einer Sonderform der Peritonealkarzinose. Die Ursachen für LAMN sind meist unklar. Diskutiert werden genetische Veränderungen und chronische Entzündungen. LAMN werden häufig zufällig entdeckt.

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) entstehen aus den Cajal-Zellen des Magen-Darm-Trakts. Sie weisen charakteristische Mutationen im KIT- oder PDGFRA-Gen auf und verhalten sich unterschiedlich aggressiv.

Sarkome des Retroperitoneums entstehen aus Muskel-, Fett- oder Bindegewebe im hinteren Bauchraum. Aufgrund der anatomischen Lage können diese Tumoren sehr groß werden, bevor sie Symptome verursachen. Häufig werden sie daher erst in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert.

Beim Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) handelt es sich um eine sehr seltene Form von Sarkomen, die speziell bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftreten. Bei Diagnosestellung füllen sie häufig bereits den gesamten Bauchraum aus.

Nebennierenkarzinome sind seltene bösartige Tumoren der Nebennierenrinde, die teilweise Hormone wie Kortison produzieren.

Phäochromozytome gehen hingegen vom Nebennierenmark aus und bilden das Stresshormon Adrenalin. Die operative Behandlung dieser Tumoren erfordert neben chirurgischer Erfahrung auch eine hoch spezialisierte Narkoseführung durch die Klinik für Anästhesiologie. 

Beide Tumorarten werden an der Universitätsmedizin Frankfurt in enger Abstimmung mit den Kolleginnen und Kollegen der Endokrinologie behandelt.

Neuroendokrine Tumoren (NET) sind seltene, hormonaktive oder hormoninaktive Tumore, die unter anderem im Dünndarm, Pankreas oder Appendix auftreten können.

Mehr zum Schwerpunkt Neuroendokrine Tumoren

Zu den seltenen hepato-biliären Tumoren gehören zum Beispiel:

• fibrolamelläres hepatozelluläres Karzinom (HCC)
• intraduktale papilläre neoplastische Tumoren der Gallenwege (IPNB)
• seltene Zystadenokarzinome der Leber

All diese Erkrankungen erfordern eine präzise histologische Einordnung und häufig spezialisierte Zentren.

Die Diagnostik seltener Tumoren des Bauchraums setzt spezialisierte Expertise voraus. An der Universitätsmedizin Frankfurt kommen moderne bildgebende Verfahren zum Einsatz, wie Ultraschall, CT und MRT, bei bestimmten Tumoren (zum Beispiel NET, GIST) auch PET-CT. Außerdem werden endoskopische Verfahren wie Gastroskopie, Koloskopie und Endosonografie eingesetzt sowie histologische und immunhistochemische Analysen durchgeführt. Darüber hinaus werden molekulare Tumorprofilierungen mittels Mutationsanalysen durchgeführt.

Gerade bei LAMN ist die pathologische Charakterisierung für Prognose und Therapiestrategie entscheidend.